Facts About Sickle Cell Disease

SCD is a group of inherited red blood cell disorders. Healthy red blood cells are round, and they move through small blood vessels to carry oxygen to all parts of the body. In someone who has SCD, the red blood cells become hard and sticky and look like a C-shaped farm tool called a “sickle”. The sickle cells die early, which causes a constant shortage of red blood cells. Also, when they travel through small blood vessels, they get stuck and clog the blood flow. This can cause pain and other serious problems such infection, acute chest syndrome and stroke.

Types of SCD

Following are the most common types of SCD:

HbSS

People who have this form of SCD inherit two sickle cell genes (“S”), one from each parent. This is commonly called sickle cell anemia and is usually the most severe form of the disease.

HbSC

People who have this form of SCD inherit a sickle cell gene (“S”) from one parent and from the other parent a gene for an abnormal hemoglobin called “C”. Hemoglobin is a protein that allows red blood cells to carry oxygen to all parts of the body. This is usually a milder form of SCD.

Sickle Cell Disease
Fact Sheet

View and print »

HbS beta thalassemia

People who have this form of SCD inherit one sickle cell gene (“S”) from one parent and one gene for beta thalassemia, another type of anemia, from the other parent. There are two types of beta thalassemia: “0” and “+”. Those with HbS beta 0-thalassemia usually have a severe form of SCD. People with HbS beta +-thalassemia tend to have a milder form of SCD.
There also are a few rare types of SCD:

HbSD, HbSE, and HbSO

People who have these forms of SCD inherit one sickle cell gene (“S”) and one gene from an abnormal type of hemoglobin. Hemoglobin is a protein that allows red blood cells to carry oxygen to all parts of the body. The severity of these rarer types of SCD varies. Often, the signs of disease and complications are similar to those of a person with “HbSS”.

Sickle Cell Trait (SCT)

HbAS

People who have this form of SCD inherit one sickle cell gene (“S”) from one parent and one normal gene (“A”) from the other parent. This is called sickle cell trait (SCT). People with SCT usually do not have any of the signs of the disease and live a normal life, but they can pass the trait on to their children.
Learn more about sickle cell trait »

Cause of SCD

SCD is a genetic condition that is present at birth. It is inherited when a child receives two sickle cell genes—one from each parent.

Diagnosis

SCD is diagnosed with a simple blood test. It most often is found at birth during routine newborn screening tests at the hospital. In addition, SCD can be diagnosed before birth.
Because children with SCD are at an increased risk of infection and other health problems, early diagnosis and treatment are important.
You can call your local sickle cell organization to find out how to get tested.

Complications and Treatments

People with SCD start to have signs of the disease during the first year of life, usually around 5 months of age. Symptoms and complications of SCD are different for each person and can range from mild to severe.
There is no single best treatment for all people with SCD. Treatment options are different for each person depending on the symptoms.
Learn about complications and treatments »

Cure

The only cure for SCD is bone marrow or stem cell transplant.

Bone marrow is a soft, fatty tissue inside the center of the bones where blood cells are made. A bone marrow or stem cell transplant is a procedure that takes healthy cells that form blood from one person—the donor—and puts them into someone whose bone marrow is not working properly.
Bone marrow or stem cell transplants are very risky, and can have serious side effects, including death. For the transplant to work, the bone marrow must be a close match. Usually, the best donor is a brother or sister. Bone marrow or stem cell transplants are used only in cases of severe SCD for children who have minimal organ damage from the disease.

CDC - Anemia drepanocítica - Datos - NCBDDD

Datos sobre la anemia drepanocítica

La anemia drepanocítica o de células falciformes (SCD, por sus siglas en inglés), es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos sanos son redondos y se mueven por pequeños vasos sanguíneos para transportar oxígeno a todas las partes del cuerpo. La anemia drepanocítica hace que los glóbulos rojos se endurezcan, se vuelvan pegajosos y tengan forma de hoz o letra "C". Estos glóbulos afectados mueren antes de tiempo, lo que causa una constante deficiencia de glóbulos rojos. Además, cuando viajan por los vasos sanguíneos pequeños, pueden atascarse y obstruir el flujo sanguíneo. Esto puede causar dolor y otros problemas graves.

Tipos de anemia drepanocítica

Tipos de anemia drepanocítica más comunes:

HbSS: las personas que tienen este tipo de anemia drepanocítica heredan dos genes de las células drepanocíticas (“S”), uno de cada padre. A esta enfermedad se le llama comúnmente "anemia drepanocítica" (o de células falciformes) y suele ser la forma más grave de esta enfermedad.

HbS beta talasemia: las personas que tienen estos tipos de anemia drepanocítica heredan un gen de las células drepanocíticas y otro gen de un tipo de hemoglobina anormal. La hemoglobina es una proteína que le permite a los glóbulos rojos transportar el oxígeno a todas las partes del cuerpo. Este tipo es, por lo general, una forma más leve de la enfermedad.

HbS beta talasemia: las personas que tienen este tipo de anemia drepanocítica heredan un gen de las células drepanocíticas y otro de beta talasemia, otro tipo de anemia. Existen dos tipos de beta talasemia. “0” y “+". Las personas con HbS beta 0-talasemia, por lo general, presentan una forma grave de la enfermedad, mientras que las que tienen HbS beta +-talasemia tienden a tener una forma más leve.

También hay algunos tipos raros de anemia drepanocítica:

HbSD, HbSE, HbSO: las personas que tienen estos tipos de anemia drepanocítica heredan un gen de las células drepanocíticas y otro gen de un tipo de hemoglobina anormal. La hemoglobina es una proteína que le permite a los glóbulos rojos transportar el oxígeno a todas las partes del cuerpo. Estos tipos raros de la enfermedad tienen diferentes niveles de gravedad. Por lo general, los síntomas y las complicaciones son similares a aquellos de las personas con anemia drepanocítica "HbSS".

Rasgo drepanocítico

HbAS: Las personas con esta forma de la enfermedad drepanocítica heredan un gen drepanocítico y un gen normal. Esto se llama rasgo drepanocítico. Quienes padecen de este rasgo por lo general son asintomáticos y viven una vida normal pero pueden pasarles la enfermedad a sus hijos.
Aprenda más sobre el rasgo drepanocítico »

Causa

La anemia drepanocítica es una afección genética que tienen algunos recién nacidos. Se hereda cuando el niño recibe dos genes de células falciformes, uno de cada padre.

Diagnóstico

La anemia drepanocítica se diagnostica con un simple análisis de sangre. Se detecta con más frecuencia en el nacimiento durante las pruebas que se les realizan a los recién nacidos de manera habitual en el hospital. Además, esta enfermedad se puede diagnosticar antes del nacimiento.
Debido a que los niños con anemia drepanocítica tienen un riesgo grande de infección y otros problemas de salud, es importante que el diagnóstico y el tratamiento se hagan de manera temprana.
Usted puede llamar a la organización local de anemia drepanocítica para averiguar sobre cómo hacerse las pruebas de detección.

Síntomas y tratamientos

Las personas con anemia drepanocítica comienzan a presentar síntomas durante el primer año de vida, por lo general, a los cinco meses de edad. Los síntomas y las complicaciones de la anemia drepanocítica son diferentes en cada persona y pueden oscilar entre leves y graves.
No hay un único tratamiento que sea mejor para todas las personas con esta enfermedad. Las opciones de tratamiento varían dependiendo de los síntomas que presente cada persona.

Más información sobre síntomas y tratamientos »

Cura

La única cura para la anemia drepanocítica es un trasplante de médula ósea o de células madre (hemocitoblastos).

La médula ósea es un tejido adiposo blando que se encuentra en el centro de los huesos, donde se forman los glóbulos sanguíneos. El trasplante de médula ósea o de células madre es un procedimiento que consiste en tomar células sanas que producen glóbulos sanguíneos, de una persona (el donante) y las trasplanta a otra persona cuya médula ósea no esté funcionando bien.

Los trasplantes de médula ósea o de células madre implican riesgos muy grandes y pueden provocar graves efectos secundarios, incluso la muerte. Para que el trasplante funcione, debe haber un alto nivel de compatibilidad entre el donante y el receptor de médula ósea. Por lo general, el mejor donante es un hermano o una hermana. Los trasplantes de médula ósea o de células madres se realizan solo en casos de anemia drepanocítica muy grave, en niños en quienes la enfermedad solo ha causado daños menores a sus órganos.
Mujer embarazada tocándose el vientre

Embarazo

Una mujer con anemia drepanocítica tiene mayor probabilidad de tener problemas durante el embarazo, los cuales podrían afectar su salud y la salud de su bebé en gestación. Durante el embarazo, la enfermedad puede empeorar y el dolor puede aparecer con mayor frecuencia. Una mujer embarazada con anemia drepanocítica corre más riesgo de tener un parto prematuro y de dar a luz un bebé con bajo peso. Sin embargo, las mujeres con anemia drepanocítica pueden tener un embarazo normal, si comienzan a recibir cuidado prenatal temprano y se les hace un seguimiento estricto durante todo el embarazo.

Existe un examen que se hace durante el embarazo que permite determinar si el bebé tendrá anemia drepanocítica, el rasgo drepanocítico o ninguna de las dos. Este examen suele hacerse después del segundo mes de embarazo.

Es recomendable que las mujeres que tienen anemia drepanocítica consulten a un consejero genético (en inglés) para informarse sobre esta enfermedad y conocer las probabilidades de transmitir la anemia drepanocítica a su bebé.